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Disturbio Do Metabolismo Dos Aminoácidos: Doença Da Urina Em Xarope De Bordo

A doença da urina em xarope de bordo (MSUD) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, que resulta de um defeito na atividade enzimática da α-cetoácido descarboxilase de cadeia ramificada. Esse defeito na decarboxilação altera o metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada leucina, isoleucina e valina, promovendo o aumento acentuado desses aminoácidos


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A doença da urina em xarope de bordo (MSUD) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, que resulta de um defeito na atividade enzimática da α-cetoácido descarboxilase de cadeia ramificada. Esse defeito na decarboxilação altera o metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada leucina, isoleucina e valina, promovendo o aumento acentuado desses aminoácidos


Esse conteúdo faz parte do capítulo Erros Inatos Do Metabolismo do livro

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