Disturbio Do Metabolismo Dos Aminoácidos: Fenilcetonúria

Fenilcetonúria (FNC) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico é a deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase. A enzima hepática fenilalanina hidroxilase catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina, que tem papel importante na produção de neurotransmissores. A deficiência enzimática causa acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e fenilalanina, resultando em hiperfenilalaninemia, levando a anormalidades no metabolismo.