É um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva. A expressão da doença pode ser causada pela deficiência da enzima glicose- 6-fosfatase, resultando em acúmulo excessivo de glicogênio no fígado, nos rins e na mucosa intestinal. A deficiência leva à produção inadequada de glicose hepática resultante da glicogenólise e da gliconeogênese. Os indivíduos com glicogenose tipo I podem apresentar, no período neonatal, hipoglicemia e acidose láctica, porém é mais comum a apresentação dos sintomas por volta do 3º ao 4 mês de vida com hepatomegalia e convulsões por hipoglicemia.
É um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva. A expressão da doença pode ser causada pela deficiência da enzima glicose- 6-fosfatase, resultando em acúmulo excessivo de glicogênio no fígado, nos rins e na mucosa intestinal. A deficiência leva à produção inadequada de glicose hepática resultante da glicogenólise e da gliconeogênese. Os indivíduos com glicogenose tipo I podem apresentar, no período neonatal, hipoglicemia e acidose láctica, porém é mais comum a apresentação dos sintomas por volta do 3º ao 4 mês de vida com hepatomegalia e convulsões por hipoglicemia.
Esse conteúdo faz parte do capítulo Erros Inatos Do Metabolismo do livro
