Distúrbios Do Metabolismo De Carboidratos: Galactosemia

A galactosemia é caracterizada por uma elevação das concentrações plasmáticas da glicose-1-fosfato combinada com galactosúria, sendo encontrada em dois distúrbios metabólicos autossômicos recessivos: a deficiência de galactoquinase e a deficiência da galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT), também conhecida como galactosemia.