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A galactosemia é caracterizada por uma elevação das concentrações plasmáticas da glicose-1-fosfato combinada com galactosúria, sendo encontrada em dois distúrbios metabólicos autossômicos recessivos: a deficiência de galactoquinase e a deficiência da galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT), também conhecida como galactosemia.
A galactosemia é caracterizada por uma elevação das concentrações plasmáticas da glicose-1-fosfato combinada com galactosúria, sendo encontrada em dois distúrbios metabólicos autossômicos recessivos: a deficiência de galactoquinase e a deficiência da galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT), também conhecida como galactosemia.
Esse conteúdo faz parte do capítulo Erros Inatos Do Metabolismo do livro
